新闻动态
HEALTH MANAGEMENT
根据《2012年中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷率达5.6%，每年新增出生缺陷患儿90-120万，许多家庭正在承受出生缺陷带来的痛苦。
导致出生缺陷的原因十分复杂，其中遗传因素包括染色体异常和基因突变。此外，根据相关数据显示，绝大部分遗传病相关变异发生在外显子及毗邻内含子区域。
针对“疑难遗传病例”的检测需求，金山生殖遗传线对“人类外显子组检测+线粒体基因组（临床）”项目进行焕新升级，助力临床遗传病精准诊断，有效减少出生缺陷儿，降低儿童残障发生率。
【集团公司】
人类全外显子组检测+
线粒体基因组（临床）
» 可针对有家族史的疑难遗传病案例，助力临床医生诊断鉴别
» 双基因组测序：约20000个核基因的全部外显子+毗邻内含子20bp，覆盖6259种单基因遗传病，检测范围更广
适用人群
» 相关基因过多的疾病（如智力发育障碍、癫痫，自闭症等）
» 病因不明但遗传特征明显的家系
» 临床表型复杂，诊断不明的病例，可能有多个遗传学病因
升级亮点
» 线粒体核基因（37个基因+D-loop区） 检测变异类型包括SNV、indel、CNV（跨2个内含子以上）
» 动态突变异常预警
» ACMG指南推荐的78基因的检测结果（次要发现）
产品优势
» 更贴合临床的诊断报告模板
» 提供检测前、后的遗传咨询个性化服务
【集团公司】
一例先天性肺泡发育不良的新生儿
临床信息如下
基本信息：
男，出生28日
临床诊断：
先天性sp-b蛋白缺乏症？先天性肺泡发育不良？因发绀7天入院，已除外先天性心脏病，目前呼吸机参数高，胸片示双肺透亮度低。卵圆孔未闭。
辅助检查：
ALT 28，CK 37，CK-MB 15
» 尿液：不排除儿茶酚胺摄入异常；
» 影像检测：双肺磨玻璃样阴影；
» 2021-01-04心脏彩超：房间隔缺损2.9mm，右向左分流；动脉导管未闭1.6mm，三尖瓣关闭不全；肺动脉高压（重度）。
既往病史：
既往生后2小时因颜面部出现发绀、气促住院治疗。
临床诊断：
1.新生儿呼吸窘迫综合征；2.新生儿肺炎；3.脲原体感染；4.动脉导管未闭；5.卵圆孔未闭；6.三尖瓣关闭不全；7.肺动脉高压重度；8.左眼结膜炎”。
诊疗经过：
未吸氧状态下65-72%，予无创呼吸机辅助通气后血氧维持84-94%，后因血氧不能维持转入NICU予经口气管插管呼吸机辅助通气，“多巴胺、多巴酚丁胺、一氧化氮”等处理，经皮血压饱和度波动在69-90%，床旁心超提示：“房间隔缺损、动脉导管未闭、持续肺动脉高压”。
入院查体：
头围34.5cm，前囟平软，呼吸机辅助通气，未见三凹征，双肺呼吸音对称、听诊呼吸音粗糙、可闻及啰音。
表型提取：
肺发育不良、肺动脉高压、紫绀、三尖瓣反流、动脉导管未闭、房间隔缺损。
表面活性剂。表面活性剂是磷脂和蛋白质的混合物，使肺组织排列规整并使呼吸变得容易。如果没有表面活性剂，呼气后肺周围的肺泡会粘在一起，导致肺泡塌陷，从而导致呼吸时空气填充肺部变得困难，并且损伤肺部。
ABCA3基因的致病性变异可导致呈常染色体隐性遗传的肺表面活性物质代谢障碍3型(Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3，SMDP3)。SMDP3主要临床表征包括新生儿严重呼吸困难/呼吸衰竭、呼吸窘迫、肺泡蛋白质沉积症、肺泡内充满颗粒状或泡沫状表面活性剂蛋白渗出物、II型肺细胞增生、剥脱性间质性肺炎、X光片显示颗粒状/模糊的磨玻璃样间质混浊等，患者通常出生时就发病，大多数受累婴儿在出生后的第一个月死亡。
报告解读：
» ABCA3基因编码ATP结合盒转运蛋白超家族的一种，其编码的蛋白功能为跨细胞内外膜转运各种分子，形成表面活性剂。表面活性剂是磷脂和蛋白质的混合物，使肺组织排列规整并使呼吸变得容易。
» 如果没有表面活性剂，呼气后肺周围的肺泡会粘在一起，导致肺泡塌陷，从而导致呼吸时空气填充肺部变得困难，并且损伤肺部。ABCA3基因的致病性变异可导致呈常染色体隐性遗传的肺表面活性物质代谢障碍3型(Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3，SMDP3)。
» SMDP3主要临床表征包括新生儿严重呼吸困难/呼吸衰竭、呼吸窘迫、肺泡蛋白质沉积症、肺泡内充满颗粒状或泡沫状表面活性剂蛋白渗出物、II型肺细胞增生、剥脱性间质性肺炎、X光片显示颗粒状/模糊的磨玻璃样间质混浊等，患者通常出生时就发病，大多数受累婴儿在出生后的第一个月死亡。