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HEALTH MANAGEMENT
有这样一种病
患者肌肉会逐渐萎缩
出现呼吸、吞咽困难
到最后生活基本无法自理
而面对身体一点一点地被“冻住”
却只能“尽人事，听天命”
这种疾病便是“渐冻症”！
6月22日是世界渐冻人日
让我们共同关注渐冻症
更深入地认识这种罕见病吧~
渐冻症发病原因未明
需警惕“渐冻”症状
渐冻症即肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），随着病情发展，患者四肢肌肉逐渐萎缩无力，到最后无法活动，仿佛被冰冻住一般。但由于发病原因未明，临床尚无有效治愈手段。
此外，渐冻症早期发病隐匿，容易和其他疾病混淆，误诊、漏诊率高。如果身边有好友或家人常感觉肌无力、肌肉跳动，或出现不明原因的疲劳、吞咽困难、口齿不清等，最好到医院诊断检查。
罕见病诊断困难
基因检测成临床诊断“好帮手”
当前我国罕见病患者约有2000万人，约80%的罕见病与遗传性基因突变或缺陷有关，且多数在新生儿期或者儿童期发病，所以早筛、早诊、早治非常有必要。
不过，由于许多罕见病缺乏临床特异性表现，早期诊断十分困难，也正因如此，基因检测辅助临床诊断的优势更加凸显。它不仅可以帮助医生更准确地诊断罕见遗传病，还可用于疾病预防，比如通过筛查单基因遗传病携带者，有效降低罕见病患儿的出生，助力优生优育。
让“罕见”被看见
金山助力罕见病精准诊断
近年来，金山不断更迭升级遗传罕见病检测服务，丰富相关检测项目。目前金山所提供的检测服务，可精确诊断6550种遗传病，全面覆盖国家卫健委等部门发布的两批《罕见病目录》中的207种罕见病。
金山遗传病 / 罕见病检测
解决方案
1、神经系统遗传病基因检测
检测意义：检测神经系统遗传病相关的2407个基因的SNV/Indel和CNV变异，辅助诊断帕金森病、脑白质病、原发性癫痫、痉挛性截瘫、智力发育迟缓、智力障碍等中枢神经系统异常、周围神经系统异常性疾病。
2、肌萎缩侧素硬化症相关基因检测
检测意义：检测肌萎缩侧索硬化症相关的33个基因的SNV/Indel和CNV变异，辅助临床诊断萎缩侧索硬化症、青少年型肌萎缩侧索硬化症、额颞痴呆和/或肌萎缩侧索硬化、肌萎缩侧索硬化易感型等肌萎缩侧索硬化相关疾病。
3、肌萎缩侧索硬化症ALS1型SOD1基因检测
检测意义：检测SOD1基因的全部外显子区域，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS1型。
4、肌萎缩侧索硬化症ALS6型FUS基因检测
检测意义：检测FUS基因的全部外显子区域，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS6型。
5、肌萎缩侧索硬化症ALS10型TARDBP基因检测
检测意义：检测TARDBP基因的全部外显子区域，辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS10型。
值得一提的是，在精准检测疑难、罕见遗传病方面，金山全外显子组测序优势尤为瞩目，能够全面覆盖人类基因组中的外显子区域（约2万个基因），提高遗传病的检出率。特别是对于一些缺乏特征性临床诊断指标的患者，金山全外显子组测序的检测率更高，在明确致病的基因的情况下，还能对患者的预后进行判断、指导治疗和提供遗传专业咨询。
特别是对于一些缺乏特征性临床诊断指标的患者，金山全外显子组测序的检测率更高，在明确致病的基因的情况下，还能对患者的预后进行判断、指导治疗和提供遗传专业咨询。
多年来，金山始终以高水平的基因检测和分子诊断技术服务于广大患者。下一步，金山将继续以专业力量助力遗传罕见病精准诊断，并不断升级优化自身服务体系，打造面向临床的全方位诊断解决方案，让精准诊断服务惠及更多罕见病患者！