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HEALTH MANAGEMENT
随着我国人口老龄化加剧，阿尔茨海默病（AD）的患病率和死亡率正持续攀升，对患者家庭、社会乃至整个医疗保健系统都构成了沉重的经济负担。
近期，金山在已有检测项目矩阵上，新增阿尔茨海默病风险基因检测项目！该项目依托一代测序技术，可精准检测出AD紧密相关的风险基因，为后续的及时干预与治疗赢取宝贵的时间窗口，更好助力阿尔茨海默症早诊早治。
阿尔茨海默病--老年人的健康“杀手”
阿尔茨海默病是发生于老年期和老年前期的一组神经系统退行性疾病，约占所有痴呆的 60%~80%[1]。它起病隐秘，以进展性的认知损害为核心临床表现[2]，早期症状包括记忆力下降、语言能力退化、决策能力下降和行为变化等。
数据显示，全球有超过 5000 万的痴呆患者，其中我国就已超 1000 万人，是全球患者群体数目最庞大的国家，预计到 2050 年将超过4000万人[1]。
如何早发现，早预防？
这些基因与AD发病密切相关
阿尔茨海默病的发病受到多重因素影响，包括但不限于遗传背景、环境，以及吸烟、饮酒等生活习惯。相关数据显示，遗传因素在AD的发病中占据显著地位，约占患病风险的一半以上。
《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021》明确指出，ApoE基因（载脂蛋白E）是AD的一个明确发病因素。目前ApoE有3种常见亚型，分别为ε2、ε3和ε4。其中，ε4可使AD的发病风险增加4~10倍，并使发病年龄大大提前[3]。
本项目采用一代测序技术，检测ApoE基因的ε2、ε3和ε4三种亚型，能精准筛查出ε4亚型高风险人群，同时还能辅助临床诊断相关痴呆疾病（如脑淀粉样血管病），助力AD早期早诊早治！
【集团公司】
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AD基因检测的适应人群
1、老年人
年龄是阿尔兹海默病的最强风险因素。随着年龄的增长，老年人患病风险会显著增加。尤其老年女性的患病率高于男性。
2、有家族病史人群
有明确痴呆家族史患者，应及早进行基因检测以帮助诊断。尤其是患病年龄较轻的个体，更容易携带遗传风险。
3、患慢性疾病人群
高血压、糖尿病、房颤、肥胖等慢性疾病患者，患阿尔茨海默病的几率会更高。
4、脑外伤病史者
脑外伤次数越多、严重程度越高，AD的发病风险越大。且脑外伤后6个月内，痴呆风险最高。
5、微量元素/维生素缺乏者
微量元素和维生素的缺乏也可能增加AD患病风险。
把握AD干预的“黄金窗口期”
国家“十四五”规划纲要和“健康中国”计划已明确将痴呆与认知障碍的防治提升为重大脑疾病研究任务，全球医学界也不断寻求治疗阿尔茨海默病的有效手段。然而，面对AD尚不可根治的现状，把握其干预的“黄金窗口期”成为降低疾病负担的关键。
遗憾的是，临床上多见的是记忆减退显著、症状已露端倪的患者，此时疾病往往已进展多年，脑部损害严重，治疗效果大打折扣。因此，我们呼吁社会各界及公众提升警觉，重视AD的早期迹象，早期预防与干预。
阿尔茨海默病预防指南
① 老年人群应坚持适当的体育锻炼，做好体重管理。
② 高风险人群应保持健康的生活方式，可多从事认知活动，如阅读、下棋等刺激性脑力活动。
③ 糖尿病患者、直立性低血压患者、已有抑郁症状的患者等，应密切监测其认知功能减退情况。
④ 保护头部，避免外伤。
⑤ 定期检测血同型半胱氨酸水平，对于高同型半胱氨酸血症患者应用维生素 B 和/或叶酸治疗，同时密切监测其认知功能状态。
⑥ 保持良好的心理健康状态，放松心情，平时避免过度紧张。
AD不仅是医学挑战，更是深刻影响社会的难题。金山作为精准医疗领域的先锋，持续深耕阿尔茨海默病的精准诊疗领域，通过加大研发投入，构建了覆盖AD全程的综合检测体系，形成了集“防、筛、诊、治”的全方位服务闭环。
金山旨在通过高效精准的手段，助力AD的早期识别与有效干预，为提升患者生活质量、促进社会健康老龄化贡献力量。
参考文献
【集团公司】张亚茹, 郁金泰. 阿尔茨海默病循证预防国际指南[J]. 科技导报, 2021, 39(20): 110-115; doi: 10.3981/j.issn.1000-7857.2021.20.010
【集团公司】中国阿尔茨海默病蓝皮书（精简版）
【集团公司】阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021